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提问者信息:男 41-50岁

连续两代人都有高尿酸血症,遗传性高尿酸血症是怎么引起的?

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(一)发病原因

遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传性疾病。

(二)发病机制

本病发病机制已阐明,Xq26~27.2基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏,进而导致嘌呤更新代谢加速,体内次黄嘌呤、黄嘌呤和尿酸含量明显增加,患儿中枢神经系统多巴胺减少约30%。但这些生化改变引发神经系统损害的确切机制仍不清楚。

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